Kontrolli käynnisti synnytyksen ja kotiin päin ajaessamme alkoivat supistukset. Pikkuhiljaa voimistuen ja tihentyen. Oli iltapäivä ja lähdimme takaisin Espooseen puoli seitsemän aikaan. Enni syntyi kymmenen jälkeen illalla. Oli perjantai.
Noin puolentoista vuorokauden iässä sunnuntaina saimme kuulla, että kaikki ei ole kunnossa. Enni on vakavasti sairas. Lääkäri osasi jo heti alkuunsa viitata oikeaan diagnoosiin, joka varmistuisi geenitestin myötä. Muistan vieläkin sen epäuskon ja järkytyksen. Miten tällaista voi tapahtua meille? Juuri puhuttiin kotiinpääsystä seuraavana päivänä. Yhtäkkiä päällemme ryöpsähti tietotulva, asioita joita ei voinut käsittää. CNF, munuaiset, valkuainen. Mitä mitä.
Vauva kiidätettiin ambulanssilla vastasyntyneiden teholle Helsinkiin. Minut kotiutettiin ja pakattiin miehen kanssa huoneesta tavarat. Muistan että söimme vielä ruoan osastolla, jotenkin sitä järkeili että se kannattaa. Vauva lähti teholle ja me syötiin. En muista mitä.
Kun päästiin itse Helsinkiin, oli Ennillä oma huone ja kamalasti laitteita ja piuhoja ja vekottimia ympärillä. Meidän pieni vauva. Pienen pieni. Ja vakavasti sairas.
CNF (suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroosi) on peittyvästi periytyvä sairaus, johon vaaditaan molemmilta vanhemmilta sairauden aiheuttava geenivirhe. CNF-vauvoja syntyy vuosittain muutama. CNF-lapset menettävät valkuaisaineita pissan mukana, mikä aiheuttaa vähäisen veren valkuaisainepitoisuuden ja turvotuksia eri puolille kehoa. Pissan mukana menetetään myös paljon tärkeitä hormoneita, kivennäis- ja hivennaineita, vasta-aineita ja hyytymistekijöitä.
Synnynnäisen nefroosin ainoa parantava hoito on munuaisten poisto ja munuaisensiirto. Munuaiset voidaan poistaa, kun vauva painaa noin seitsemän kiloa, eli yleensä noin puolen vuoden iässä. Siihen saakka hoito on lähinnä kasvun turvaamista ja pissan mukana menetettyjen hormonien ja valkuaisaineiden ym. korvaamista. CNF- vauvat saavat päivittäin suonensisäisiä albumiinitankkauksia (proteiinia), ja tästä johtuen ovat osastohoidossa vähintään öisin munuaisten poistoon saakka.
Ennillä on ikää nyt neljä kuukautta. Albumiinitankkauksia hän saa tällä hetkellä kahdesti päivässä, noin kello 21-00 ja 05-08. Parin viikon iässä Ennille laitettiin keskuslaskimokatetri, jonka kautta albumiini saadaan tiputettua. Samaa reittiä saadaan tarvittaessa muun muassa punasolut ja infektion yhteydessä mahdolliset antibiootit ja k-vitamiini. Katetrin kautta saadaan otettua myös osa verinäytteistä. Katetrin lisäksi päivittäin tarvitaan nenämahaletkua suun kautta annettavien lääkkeiden ja lisäravinteiden antamiseen ja toisinaan myös maitoa voidaan antaa sitä kautta jos syöminen ei muuten suju.
Ennillä on vielä vähän matkaa munuaisten poistoon, paino on tällä hetkellä vähän kuuden kilon alapuolella. Edessä se silti häämöttää. Munuaisten poiston jälkeen alkaa dialyysivaihe, jota jatketaan aina elinsiirtoon saakka. Dialyysia voi sen toimiessa tehdä kotona, jolloin Enni saisi olla yöt kotona.
Kun vauva painaa 10 kiloa, voi hän päästä elinsiirtolistalle, jolloin alkaa uuden munuaisen odotus. Keskimääräinen odotusaika on lääkärin mukaan yhdeksän kuukautta. Kuljettavana on siis vielä pitkä matka ennen kuin voimme saada 'terveen' lapsen kotiin. Nähtäväksi jää, kuinka mutkaiseksi matka muodostuu.
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti